Efter års forberedelser er Nationalt Genom Center nu klar til første test med fuld-genom-sekventering. I løbet af de næste fire år vil op til 60.000 patienter få gavn af udviklingen af personlig medicin. Det fortalte Bettina Lundgren, der er direktør for genomcentret, på Dagens Medicins Kræftdag 2020 den 3. september 2020.
Op til 60.000 patienter vil over de næste fire år få mulighed for mere præcis diagnostik og behandling gennem såkaldt fuld-genom-sekventering via sundhedsvæsenets nye infrastruktur Nationalt Genom Center.
I løbet af oktober 2020 begynder centret på de første genom-sekventeringer, der kortlægger den præcise sammensætning af alle en persons gener.
”Vi er så småt i gang. Gennem en inddragelse af fagfolk og beslutningstagere har vi besluttet, at pilotprojektet bliver sjældne sygdomme for børn og unge under 18,” fortæller Betinna Lundgreen.
”Tilløbet til at gå i gang har været længere end forventet, men jeg regner med, at vi går live med de første patienter til oktober eller november,” siger hun.
Stor interesse
Flere aktører på sundhedsområdet har udvist stor interesse for det potentiale, der ligger i skræddersyet behandling og udviklingen af personlig medicin.
”Jeg har fået mange henvendelser fra patientforeninger og de faglige miljøer, hvor folk spørger ’Er min patientgruppe nu med’, så der er stor interesse for at få udført fuld-genom-sekventering i regi af Nationalt Genom Center,” siger Bettina Lundgren.
Hvornår når I dertil, hvor man kan aflæse et genom, og en computer kan spytte et resultat ud og identificere sygdomme og behandlinger?
”Der går et stykke tid, tror jeg, og der vil formentlig altid være brug for fortolkning af resultatet fra computeren, når den behandlende læge bruger det i en patientbehandling,” forudser Bettina Lundgren.
”Men det ligger lidt ude i fremtiden og kommer bl.a. an på, hvordan vi får aktørerne til at spille sammen om at udvikle de her ting. Men jeg tør ikke sige præcist, hvornår det bliver.”
Hvor tages fuld-genom-sekventeringen først i brug?
”Det er ikke mig, der afgør, hvor man tager det i brug først. Det er der en hel masse fagfolk, der kommer med forslag til.”
Mange henvendelser om kræft
”En fjerdedel af de forslag, vi har fået til patientgrupper, er inden for kræftområdet. Så der er rigtigt stor interesse inden for kræftfeltet for at få lavet fuld-genom-sekventeringer. Man kan også se, at det i udlandet også er patienter med kræft, der får fuld-genom-sekventering. Men det er fagfolkene, der kommer til at foreslå, hvilke patientgrupper der skal være de næste efter pilotprojektet,” siger Bettina Lundgren.
”Men vi skal i hvert fald opnå erfaring med, hvordan det er at arbejde med fuld-genom-sekventeringer i forhold til kræftpatienter. I slutningen af året ved vi, hvilke patienter der skal tilbydes det her. Og mon ikke der er nogle med kræft, der skal tilbydes det. Det kunne måske være børn med kræftsygdom.”
Efter planen skal fuld-genom-sekventering implementeres bredt i det danske sundhedsvæsen og på tværs af sygdomsområder. Hvornår er det realistisk, at det sker?
”Vi skal godt ind i 2021 eller 2022, før vi har det bredt implementeret i det danske sundhedsvæsen. Nu starter vi meget smalt med børn med sjældne sygdomme. Så kan der komme flere sygdomsområder til. Så det begynder at rulle i 2021, måske 2022, hvor der skubbes gang i fuld-genom-sekventeringer mere bredt og inden for flere lægefaglige specialer.”
I dit oplæg på Kræftdagen fortalte du, at genomanalyser skal stilles til rådighed og kobles til andre data. Hvilke data er det?
”Når en læge sidder med en patient, så står en genanalyse sjældent alene. Det kan være alle mulige andre data. Eksempelvis blodprøver, scanninger, livsstil, og hvordan patienten oplever symptomerne.”
Under kræftdagen blev der talt meget om ulighed i sundhed. Der er et samspil mellem ens genom og påvirkningen fra miljøet. Kan man koble socio-økonomiske faktorer og viden om genomet sammen?
”Vi håber, at vi kan koble det til rigtigt mange andre typer af data, og der bliver også snakket om socio-økonomiske data. Så når teknologien på sikker vis kan understøtte det, er det også en mulighed, men vi er ikke et sted, hvor vi har mulighed for at gøre det hele på én gang.”
Hvordan kan fuld-genom-sekventering bidrage til udbredelsen af personlig medicin?
”Det kan det, fordi de her genomdata kommer direkte ud i en behandlingssituation mellem en læge og en patient. Der kommer lægen til at tolke i forhold til den enkelte patient,” siger Bettina Lundgren.
”I fremtiden bliver det sådan, at i takt med, vi får opbygget vores genombank og kan stille de her data til rådighed for forskere, der kan videreudvikle den personlige medicin, så kan man udvikle ny viden, der kan føre til mere målrettet behandling.”
>> Besøg National Genom Centers hjemmeside for mere information.
