CML – kronisk myeloid leukæmi – hvad er det?

CML – kronisk myeloid leukæmi – er en sjælden kræftsygdom, som opstår i knoglemarvens bloddannende stamceller. CML er en af de bedst udforskede kræftsygdomme, og mulighederne for at behandle sygdommen er forbedret betydeligt inden for de sidste 10-15 år. Tidligere var livsperspektivet hos CML-patienter begrænset til nogle få år. I dag lever de fleste et normalt langt liv med sygdommen.

Når man har CML – kronisk myeloid leukæmi – producerer knoglemarvens bloddannende stamceller for mange hvide blodlegemer. De hvide blodlegemer er en del af immunforsvaret, der beskytter kroppen mod infektioner.

Årsagen til CML er en såkaldt mutation, der opstår i blodets stamceller, fordi kromosomerne 9 og 22 bytter materiale med hinanden. Man ved ikke, hvorfor det sker, men det fører til dannelsen af det særlige Philadelphia-kromosom. Dette kromosom danner et enzym – en tyrosinkinase, også kendt som BCR-ABL – der får kræftcellerne til at dele sig uhæmmet, og det vil efterhånden fortrænge de normale blodlegemer. Hvis man ikke kan hæmme eller stoppe denne proces, bliver det livstruende.

CML opstår hos cirka 60 personer om året i Danmark. Sygdommen er mest almindelig hos personer over 50 år.

>> På iCMLf’s hjemmeside kan du finde mere information (på engelsk) om CML, bla. videoer om CML hos børn.

Fakta om CML

• CML – kronisk myeloid leukæmi – er en kræftsygdom i knoglemarven, der betyder, at man producerer for mange hvide blodlegemer.
• For de fleste CML-patienter er sygdommen ikke livstruende pga. de gode behandlingsmuligheder.
• De såkaldte tyrosinkinasehæmmere (TKI’er) har revolutioneret behandlingen af CML.
• CML er forårsaget af en fusion af to kromosomer: 9 og 22.
• Selvom sygdommen er genetisk betinget, er den ikke arvelig.
• CML rammer for det meste ældre mennesker, men sygdommen kan også opstå hos unge.
• Jo hurtigere man kan diagnosticere sygdommen, jo bedre er behandlingsresultaterne.
• Behandlingen kan normalt ikke kurere sygdommen, men der er dog eksempler på, at nogle patienter kan stoppe med behandlingen uden at få tilbagefald.
• Det er her vigtigt at nævne, at man IKKE må stoppe behandlingen uden forudgående aftale med den behandlende læge.
• Selvom behandling af CML i dag er bedre end nogensinde, forskes der stadig i at lave endnu bedre lægemidler.

CML har tre faser

CML – kronisk myeloid leukæmi – udvikler sig langsomt, og omkring halvdelen af patienterne har ingen eller kun få symptomer, når diagnosen stilles. Sygdommen bliver derfor ofte opdaget, hvis der tages blodprøver i anden anledning.

CML opdeles i tre forskellige faser: Den kroniske fase, den accelererede fase og blastfasen.

I de fleste tilfælde stilles diagnosen CML,  når patienten befinder sig i den såkaldte kroniske fase, hvor sygdommens symptomer og virkninger endnu er begrænsede.

Med korrekt behandling kan sygdommen kontrolleres, og de fleste patienter kan forblive i den kroniske fase. Hvis sygdommen ikke behandles, vil den udvikle sig og gå ind i et alvorligere stadie; den accelererede fase. Hvis det sker, kommer der flere umodne hvide blodceller (blaster) i blodet og flere symptomer såsom vægttab, blødninger, infektioner, træthed, nattesved og knoglesmerter. Hvis der ikke gribes ind med medicinsk behandling, eller hvis behandlingen ikke virker efter hensigten, vil sygdommen bevæge sig til det aggressive og kritiske trin, som kaldes blastfase eller blastkrise.

Symptomer: Almindelige tegn på CML

CML – kronisk myeloid leukæmi – udvikler sig langsomt, og omkring halvdelen af patienterne har ingen eller få symptomer, når diagnosen stilles. Man screener ikke befolkningen for CML.

De vigtigste symptomer er:

• Træthed
• Feber
• Vægttab
• Nattesved
• Blå mærker i huden
• Knoglesmerter
• Trykken i maven
• Forstørret milt
• Nedsat appetit

Disse symptomer skyldes dels blodmangel, dels at stofskiftet er øget på grund af den øgede celleomsætning. Det fører til træthed, vægttab, nattesved og nogle gange også let feber.

Trykken i maven og nedsat appetit skyldes den forstørrede milt, som trykker på mavesækken.

I nogle tilfælde kan der opstå smerter i milten (øverste venstre del af bughulen under ribbenene). Disse smerter forsvinder dog hurtigt, når man får behandling. Hos nogle patienter kan smerterne være et resultat af en blodprop i milten.

Sådan stilles diagnosen CML – kronisk myeloid leukæmi

Hvis der er tegn på leukæmi, tager lægen blodprøver og prøver fra knoglemarven for at stille en sikker diagnose.

Med materialet fra knoglemarven (en biopsi) foretager man en gentest, der kan vise, om det såkaldte Philadelphia-kromosom er tilstede i leukæmicellerne. Er det det, har man CML. Philadelphia-kromosomet findes nemlig kun ved CML og i nogle tilfælde ved ALL (akut lymfatisk leukæmi). Forandringerne i Philadelphia-kromosomet betyder, at man med sikkerhed kan skelne CML fra andre sygdomme og tilstande, for eksempel infektioner.

Hvorfor får man CML?

Man ved meget lidt om årsagerne til CML – kronisk myeloid leukæmi. Sikkert er det dog, at rygning øger risikoen, og at røntgenstråling   og opløsningsmidlet benzen kan spille en rolle. Der er også antagelser om, at nedsat immunforsvar, inflammatoriske tarmsygdomme og overvægt kan have en betydning i forhold til risikoen for at udvikle sygdommen, men dette er temmelig usikkert. Selvom der er risikofaktorer i ens liv, er det dog langt fra ensbetydende med, at man får sygdommen, og ligeledes vil mange af de, der får sygdommen, ikke havde været udsat for nogle af de kendte risikofaktorer.

Som med andre kræftsygdomme beskytter fysisk aktivitet muligvis kroppen, og det kan dermed mindske risikoen for at udvikle CML.

Sådan behandles CML

Leukæmi er altid en alvorlig diagnose. Med CML – kronisk myeloid leukæmi – har holdningen til sygdommen dog ændret sig betydeligt de seneste 15-18 år. Inden da døde næsten alle, som ikke kunne klare en knoglemarvstransplantation eller fik tilbagefald efter en transplantation, inden for få år.

I dag anses CML for at være en ’godartet’ leukæmi, fordi der findes en behandling, der har rigtigt god effekt på de fleste CML-patenter (mere end 90 procent). Stoffet hedder en tyrosinkinasehæmmer (TKI). Det binder sig til det såkaldte energiprotein, der udløser sygdommen, og hæmmer dets effekt. Da de syge celler er afhængige af energiproteinet for at kunne fungere, bliver de efterhånden udryddet fra knoglemarven. De raske stamceller uden Philadelphia-kromosomet vil derefter med tiden overtage produktionen af blodceller.

Den medicinske behandling, man får for CML, er altså særdeles effektiv, men helbreder formentlig ikke sygdommen. Som udgangspunkt skal man derfor fortsætte med at tage medicinen (tabletter) dagligt hele livet. Behandlingen er sjældent forbundet med væsentlige bivirkninger, fordi den kun angriber energiproteinet og ikke alle celler i kroppen, sådan som kemoterapi normalt gør. Man taler derfor om målrettet medicin. Bivirkningerne kan være væskeophobning i ansigtet eller i benene, muskelkramper, kvalme, hududslæt, hovedpine og træthed.

Når behandlingen er startet, bliver man som regel hurtigt fri for symptomer, og antallet af blodlegemer bliver normalt – ofte i løbet af en måned. I mange tilfælde kan Philadelphia-kromosomet heller ikke længere påvises, mens det såkaldte genprodukt, BCR-ABL-proteinet, som er ophav til energiproteinet, vil kunne påvises hos de fleste patienter.

Hvis behandlingen med TKI’er ikke virker tilstrækkeligt, findes der andre stoffer – de såkaldte 2. generations-TKI’er – som har vist sig meget effektive.

Bivirkninger ved behandlingen

De mest almindelige bivirkninger ved behandlingen med tyrosinkinasehæmmere (se ovenfor) kan være væskeophobning i ansigtet eller i benene, muskelkramper, kvalme, hovedpine og træthed. Nogle oplever disse i udpræget grad og andre i meget mindre grad.

Det er sjældent, at man får værre bivirkninger end disse, fordi behandlingen kun angriber energiproteinet og ikke alle celler i kroppen, som kemoterapi normalt gør.

Hos nogle aftager bivirkningerne over tid. Andre kan døje med svære bivirkninger og vi anbefaler du taler med din læge om dette. Følg os gerne på Facebook, da vi har gang i en debat omkring dette. Det kan du gøre i vores lukkede gruppe for CML-patienter og deres pårørende.

Knoglemarvstransplanation

Brugen af tyrosinkinasehæmmere (TKI’er) betyder, at en knoglemarvstransplantation kun er nødvendig i de meget få tilfælde, hvor den medicinske behandling ikke virker tilfredsstillende. Det er et stort fremskridt, på trods af at transplantation stadig er den eneste vej til at kurere CML – kronisk myeloid leukæmi.

Når man er tilbageholdende med at bruge knoglemarvstransplantation, skyldes det, at det er forbundet med en betydelige risiko. Chancerne for helbredelse og/eller overlevelse efter en transplantation varierer betydeligt afhængigt af patientens almentilstand, alder o.s.v.

Ved en knoglemarvstransplantation kommer man stamceller fra en donor ud i blodet, hvorfra det når knoglemarven og begynder at danne en ny knoglemarv. Da det er stamcellerne, der kan danne en ny knoglemarv, kalder man også en knoglemarvstransplantation for en stamcelletransplantation.

At leve med CML – kronisk myeloid leukæmi – viden er nøglen til livskvalitet

De fleste CML-patienter kan se frem til at leve et normalt langt liv og kan ofte fortsætte med at passe deres arbejde eller andre aktiviteter. På trods af det kan det være vanskeligt at komme overens med en kronisk sygdom som CML – både fysisk og psykisk. I begyndelsen er det naturligt at være bange og forvirret. Mange føler, at de pludselig mister kontrollen over deres liv. Derfor er det vigtigt, at man ved meget om sin sygdom, og hvordan den behandles. For mange giver dette bedre forudsætninger for at træffe beslutninger og håndtere ens livssituation. Dette gælder også for pårørende, og derfor er det en god idé at melde sig ind i LyLe, hvor man kan blive klogere på sygdommen og dens behandling og møde andre, der er i samme situation.

Behandlingsstop

Tyrosinkinasehæmmere (TKI’er) har dramatisk forbedret overlevelsen hos mennesker med CML og har gjort sygdommen til en kronisk sygdom. Ikke desto mindre er det vigtigt, at der i udgangspunktet stadig er tale om en livslang behandling. Nogle CML-patenter (ca. 30 %) får en så god effekt af behandlingen (man kalder det dybt molekylær respons), at sygdommen knapt kan spores. Flere studier vist, at det for halvdelen af patienterne med dybt molekylær respons har været muligt at stoppe med behandlingen, uden at sygdommen er vendt tilbage. Hos den anden halvdel kommer sygdommen tilbage inden for cirka seks måneder, men de kan heldigvis behandles igen med lige så godt resultat.

Hvis yngre kvindelige CML-patient ønske at blive gravide, er det vigtigt at tale med den behandlende læge om dette. Desværre er der en risiko for fosterskader, hvis en kvinde er i behandling for CML.

Det er vigtigt at understrege, at man ikke bør stoppe med behandlingen uden lægens samtykke og opfølgning.

Denne tekst er faktatjekket af fagdidaktisk professor, overlæge, PhD Jesper Stentoft fra Hæmatologisk Afdeling R Aarhus Universitetshospital. April 2018.

Læs også nogle af vores artikler, der omhandler bla. CML – kronisk myeloid leukæmi