Fra LyLe Fokus, juni 2026:

Det, synes Kirstine, bør være overskriften på hendes helt særlige historie. Da hun fik besked om, at hun havde lavrisiko-MDS, blev hun tilbudt at få lavet en helgenomsekventering. Den viste, at hun bar på en ’sovende’, livstruende leukæmi, og førte til, at hun i al hast fik en stamcelletransplantation. Det var et stort held og reddede efter alt at dømme hendes liv. 

”Jeg tænkte ikke, at det var noget særligt, da jeg først mærkede tegn på, at der var noget galt. Til træning kunne jeg mærke, at min formkurve var for nedadgående, og på en vandretur på Island kunne jeg ikke få vejret på vej op på et bjerg. Jeg tænkte, at noget var galt, og gik til min læge. Her viste en blodprøve, at alle mine blodtal var under normalen. På Aarhus Universitetshospital anbefalede de at tage en ny blodprøve efter et par uger. Den viste atter, at tallene lå lavt. Efter nogen tid blev jeg indkaldt til en knoglemarvsprøve. Det var i november 2024,” fortæller Kirstine om indledningen til et forløb, der bød på en dramatisk overraskelse.

Efter lang og træls ventetid blev Kirstine indkaldt til en samtale på sygehuset. Der fik hun besked om, at hun havde lavrisiko-MDS, der skulle følges uden behandling. Det var også her, at Kirstine mødte hæmatologen Anna Stidsholt Roug, der blev hendes kontaktlæge.

”Det var ikke umiddelbart en truende sygdom, der havde ramt mig, men det var jo kræft, et chok og en mental udfordring, jeg måtte leve med,” husker Kirstine. ”Det var som om, der lå en tiger og lurede ude i græsset, og hvordan lærer man at leve med det?”

Til en efterfølgende kontrol fortalte Anne Stidsholt Roug om et gensekventeringsforskningsprojekt, hun var en del af, og Kirstine tilbød sig, hvis de kunne bruge hende til noget.

De røde lamper blinkede

Anne Stidsholt Roug undrede sig over Kirstines symptomer og besluttede, at hun ville kortlægge hele hendes genom. Genomet er det DNA‑molekyle, som indeholder opskriften på, hvordan hele organismen bygges, fungerer og udvikler sig. Det menneskelige genom består af ca. 3 milliarder såkaldte DNA‑basepar og rummer omkring 20.000–21.000 gener. DNA-molekylet findes i næsten alle celler i kroppen.

Kirstine skulle blot bekræfte, at hun ville have besked, hvis de fandt noget usædvanligt. Kirstine, der er læringskonsulent og organisationsudvikler og i øvrigt datter af en læge, beskriver sig selv som videbegærlig og nysgerrig. At ville vide alt om sin sygdom er for hende en måde at håndtere situationen på.

I maj 2025 fik hun besked om, at de havde fundet en sjælden, ’sovende’ mutation på kromosom nummer tre, der er en kendt kilde til akut leukæmi. De røde lamper blinkede ’big time’, for lægerne ved, at netop dette fænomen betyder en alvorlig risiko for, at sygdommen bryder ud.

De kunne også se, at den variant af akut leukæmi, som Kirstine bar på, ville være kemoresistent og uhelbredelig. Der var ingen overhængende risiko, men på sigt ville den være stor, forklarede Anne Stidsholt Roug, der efter sit fund havde konsulteret kolleger både herhjemme og i udlandet.  Kirstine skulle, inden sygdommen slog til, stamcelletransplanteres hurtigst muligt.

En donor blev hurtigt fundet – en 23-årig tysk mand med perfekt match – og den 20. august 2025 blev stamcelletransplantationen gennemført.

Først og fremmest taknemmelig

”Jeg havde ingen betænkeligheder ved transplantationen, selvom der ventede en hård kemokur for at tage livet af mine stamceller,” fortæller Kirstine. ”Der var jo intet alternativ. Nu går jeg så rundt med et andet menneskes DNA og har skiftet blodtype. En vanvittig tanke. Som forventeligt mærker jeg klare tegn på, hvad de fremmede celler gør ved min krop, men det har været et forholdsvis let forløb. Måske fordi jeg kun var 54 år og i god form. Jeg er først og fremmest taknemmelig for, at der var en donor derude. Uden donor ville jeg formentlig ikke have siddet her i dag. Efter tre uger på sygehuset blev jeg sluppet ud. Derfra ventede en lang rejse mod et mere normalt liv.”

Her i foråret 2026 døjer Kirstine med såkaldt kronisk GVH (graft versus host) i mild/moderat grad. Det ytrer sig som irriterede slimhinder i mund, spiserør og  tarmsystemet og behandles med binyrebarkhormon.

Helt alene er ikke godt nok

”Hvordan man kommer gennem et forløb som dette, beror i min forståelse også på ens mindset og fysiske tilstand, ud over selve behandlingen. Jeg tænker, at der er mange ting, man selv kan gøre for at styrke sit helbred. Min mand og jeg havde for år tilbage, omlagt vores kostvaner til at indeholde færre kulhydrater og mere protein og grønt. Vi tog også fat på at træne og opnå en god grundform. Mentalt bestemte jeg mig for at jeg ville søge viden, være nysgerrig ift. min sygdom, gøre som de lægeprofessionelle siger og åbne min mund og fortælle hvordan jeg har det.”

”Jeg finder min motivation i at være handlingsorienteret og beskæftige mig med noget, der er meningsfuldt, fx frivilligt arbejde og at være med i forskningsprojekter. Lige nu samarbejder jeg med Danske Stamcelledonorer for at få flere danskere til at melde sig som donorer. Det er der brug for. Min tilgang er at henvende mig til ungdomsuddannelserne, hvor jeg har et godt netværk. Vi skal have skabt opmærksomhed på og viden om, at man kan redde et liv én til én ”bare” ved at donere stamceller via en nål i armen og ikke som et smertefuldt indgreb i knoglemarven.”

Mulighed for læring

”Jeg tror på, at der kan være en læring inde i selv de værste livskriser. Når sygdom rammer, er der en mulighed for at blive klogere på sig selv. Man skal selvfølgelig ikke romantisere livstruende sygdom, men mange oplever som mig, at der kan være en lille gave i alt det svære; at der kan være personlig vækst. Det, tror jeg, er rigtigt, men det er en proces, som jeg ikke helt kan sætte ord på, hvad det indebærer for mig – endnu. Når man, som jeg er, er blevet ’nulstillet’, rejser der sig en mulighed for at skifte spor, gøre noget andet i sit liv end den vante gænge, prioritere anderledes. Jeg er blevet tvunget til at leve langsommere, fordi jeg ikke har den samme energi. Det er lærerigt og en nødvendighed, der bringer noget godt med sig – mere fordybelse. Når man tager det med ro og kikker efter de små ting i livet, så ser man også de store,” fortæller Kirstine.

’Ingen skal være tilfældigt heldig’. Det er et mantra, Kirstine har taget med sig fra sit arbejde med børn i Aarhus Kommune. Kirstine var heldig, da hun havnede i hænderne på Anne Stidsholt Roug, men det skal ikke være held, mener hun, men systematik og metode, der danner grundlaget for diagnosticering og behandling. I forhold til sundhedssystemet må målet være bedre og mere målrettet behandling tidligere og ikke tilfældigt held.

Diagnostisk sikkerhed og hastighed

Det gode spørgsmål er naturligvis, om man skal være lige så heldig som Kirstine, hvis man skal have den rette diagnose. Til det svarer Anne Stidsholt Roug i et interview til TV2.dk, der har fortalt Kirstines utrolige historie:

”Ja og nej. Lægerne ville med tiden have fundet Kirstines kræft på traditionelt vis, men det ville nok først være sket, når hendes blodværdier var meget værre.”

Hun forklarer det med, at helgenomsekventering er en mere følsom metode end standardudredningen, fordi analysen og computeren kan rumme mange forskellige leukæmi-forandringer og er mindre afhængige af fortolkning.

”Overskriften er diagnostisk sikkerhed og hastighed. Det er vigtigt for lægen, men det er endnu vigtigere for patienten. Kirstine havde en chance, fordi vi fandt det så tidligt – fordi vi fandt det, før det brød ud.”

Meld dig som stamcelledonor og få svar på dine spørgsmål

På www.sundhed.dk kan du læse, hvordan du tilmelder dig som stamcelledonor, og hvad der sker efter tilmelding. Har du spørgsmål til stamcelledonation, kan du kontakte Danske Stamcelledonorer på disse mailadresser:  Vest for Storebælt: skejby.dbmdr@rm.dk / øst for Storebælt: DSDE.rigshospitalet@regionh.dk.

Hvis du i forvejen er bloddonor, kan du tilmelde dig stamcelledonorregisteret direkte i blodbanken. Blodbanken tager blot en ekstra blodprøve til bestemmelse af din vævstype.

Hvad er genomsekventering?

  • Helgenomsekventering (Whole Genome Sequencing, WGS) er en laboratorie‑ og dataanalyseproces, hvor hele DNA‑sekvensen fra en organisme bestemmes.
  • Genomsekventering er processen, hvor man bestemmer den fulde rækkefølge af DNA i en organisme – altså alle dens gener og det DNA, der ligger imellem dem.
  • Et genom er hele arvemassen i en celle (hos mennesker ca. 3 milliarder DNA‑”bogstaver”).
  • Sekventering betyder, at man læser den præcise rækkefølge af de fire DNA‑baser: A, C, G og T.
  • Resultatet er et komplet “kort” over organismens genetiske information.
  • Genomsekventering kan bruges i mange sammenhænge, bl.a.:
  • Sundhed og sygdom for at finde genetiske årsager til arvelige sygdomme, kræft og sjældne lidelser.
  • Præcisionsmedicin for at kunne vælge den mest effektive behandling baseret på en persons gener.
  • Infektionssygdomme for at spore og overvåge bakterier og virus (fx under epidemier).
  • Forskning og evolution for bedre at forstå, hvordan arter er beslægtede og har udviklet sig.
  • Landbrug for at forædle planter og dyr med ønskede egenskaber.
  • Helgenomsekventering er gradvist ved at blive mere og mere almindeligt i sundhedssystemet, fordi det er vejen til bedre diagnoser og mere personlig tilpasset behandling.

National implementering i sundhedsvæsenet

Siden 2019 har Nationalt Genom Center (NGC) haft ansvaret for den nationale infrastruktur for helgenomsekventering. I samarbejde med regionerne er der implementeret et landsdækkende tilbud om helgenomsekventering til udvalgte patientgrupper som led i ’National strategi for personlig medicin’.

I dag tilbydes helgenomsekventering systematisk til bl.a.:

  • Patienter med sjældne genetiske sygdomme
  • Børn og unge med kræft
  • Voksne med arvelig eller udbredt kræft
  • Udvalgte hjerte-, immun- og neurologiske sygdomme
  • Fostermedicinske problemstillinger

Klinisk anvendelse

Helgenomsekventering bruges i dag til:

  • Hurtigere og mere præcis diagnostik
  • Mere målrettet behandling
  • Bedre rådgivning af patienter og familier om arvelighed

I kræftbehandlingen anvendes helgenomsekventering både til diagnostik og behandlingsvalg, især ved:

  • Sjældne kræftformer
  • Behandlingsresistent eller fremskreden kræft
  • Store forsknings- og implementeringsprojekter, der arbejder på at udvide brugen til nydiagnosticerede kræftpatienter.